У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. Дети с синдромом Ангельмана часто испытывают больше одного типа приступов.
Кариотип 46 XX или XY, 15q−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК в области q11—q13 15-й хромосомы. Д-р Вагстафф (США) считает, что назначение 0.3 мг мелатонина за 30 минут-1 час перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана.
Заболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».
Особенности воспитания ребенка с синдромом Ангельмана
По этой причине Ангельман не торопился публиковать свои соображения в медицинских журналах. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки». Только к 1987 году ученые смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы.
Люди с синдромом Ангельмана: изменения в состоянии и прогнозы
Сегодня изучением клинических случаев синдрома Ангельмана активно занимаются российские ученые К. Ю. Мухин и М. Б. Миронов. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом. Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.
Поиск новых способов лечения синдрома Ангельмана
Между тем, для небольшого процента случаев характерно унаследование синдрома от родителей. Первые три синдрома являются разновидностями трисомии (по 21, 18 и 13 хромосомам соответственно). Последний синдром возникает при отсутствии участка 15 хромосомы.
Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии). Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.
Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты. С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У детей, обладающих подобным дефектом, с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития. Так как речь идет о генетическом дефекте, медикаментозного лечения для него не существует, однако есть процедуры, которые способны улучшить качество жизни пациентов с диагнозом «синдром Ангельмана».
При правильном уходе люди с данным расстройством могут дожить до взрослых лет, сами обслуживать себя, хотя они и не смогут никогда стать полностью самостоятельными. Хромосомные заболевания довольно тяжелые, и методы их лечения до сих пор не найдены. По этой причине родители должны подготовиться к тому, что ожидает их в будущем. В некоторых случаях проведение генетического тестирования на наличие хромосомных заболеваний необходимо для того, чтобы принять решение о прекращении беременности.
Синдром Ангельмана – это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из 10000 новорожденных. Надо заметить, что на наличие синдрома Ангельмана будут влиять различные хромосомные аномалии родителей. Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в генеUBE3A.
